Giải đáp thắc mắc: Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh mang tính di truyền, những trẻ mắc chính là do nhận gen lặn thất thường trên thể nhiễm sắc X từ bố và mẹ. Vậy, bệnh mang những biểu hiện như thế nào, mang nguy hiểm ko và cách điều trị bệnh ra sao. Mời bạn cùng tìm hiểu thông tin trong bài viết dưới đây.

06/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD và những phương pháp điều trị bệnh hiệu quả
05/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn, uy tín
26/05/2020 | Thiếu men G6PD ở trẻ nhỏ, xin đừng chủ quan
14/12/2019 | Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD

1. Những triệu chứng của trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

Thông thường, lúc sinh ra, trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm sàng lọc những bệnh bẩm sinh, trong đó mang loại xét nghiệm chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men G6PD. Đối với những trường hợp chưa được phát hiện bệnh sớm, phụ huynh nên chú trọng tới những triệu chứng thất thường của trẻ để sớm phát hiện bệnh và mang hướng điều trị hiệu quả cho con.

Thiếu hụt men G6PD mang thể gây vàng da ở trẻ sơ sinh

Những trẻ bị thiếu men G6PD lúc phơi nhiễm với những yếu tố nguy cơ thì sẽ mang những biểu hiện khá rõ ràng chẳng hạn như tình trạng sốt cao, đau bụng, tim đập nhanh, vàng da, khó thở,…

Lúc đưa trẻ tới khám tại những hạ tầng y tế và thực hiện xét nghiệm sẽ thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng huyết cầu, đây cũng là nguyên nhân dẫn tới vàng da, vàng kết mạc ở mắt và suy thận. Trường hợp trẻ bị vàng da nghiêm trọng sau lúc chào đời được khoảng Hai tuần, nếu những tổn thương này ko được khắc phục kịp thời mang thể dẫn tới biến chứng nặng nề như bại não, chậm phát triển,… sắp như ko thể hồi phục. 

Những trẻ bị thiếu men G6PD với những biểu hiện nhẹ thì bạn cũng ko nên quá lo lắng. Lúc này, cha mẹ nên chú ý tới chế độ dinh dưỡng của con, đặc trưng tránh xa những thực phẩm hoặc thuốc mang tính oxy hóa để tình trạng thiếu máu được cải thiện và dần ổn định. Trong trường hợp những triệu chứng của bệnh trở nên nghiêm trọng hơn thì nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt để được điều trị đúng cách. 

2. Bệnh thiếu men G6PD mang nguy hiểm ko?

Men G6PD do hồng huyết cầu sản sinh ra với chức năng bảo vệ hồng huyết cầu trước sự tiến công bởi những chất oxy hóa. Trường hợp bị thiếu G6PD sẽ làm cho màng hồng huyết cầu sẽ bị kém bền, dễ bị vỡ trước tác nhân gây stress oxy hóa và dẫn tới tình trạng bị thiếu máu do tan huyết. 

Bệnh mang thể tác động tới sự phát triển của trẻ nếu ko điều trị kịp thời

Những trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng mà ko được điều trị kịp thời thì sẽ tác động nghiêm trọng tới sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé. 

Chính vì thế, nếu phát hiện bé mắc bệnh thiếu men G6PD nhờ sàng lọc sớm, bố mẹ nên theo dõi trẻ nhiều hơn và tránh cho trẻ tiêu thụ những thực phẩm mang nguy cơ gây dị ứng như đậu tằm và một số thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.

Nhưng ko người nào bị thiếu men G6PD cũng gặp nguy hiểm, họ vẫn mang thể sống thường nhật và ko sử dụng thức ăn và những thực phẩm mang khả năng oxy hóa. 

3. Phải làm gì lúc con bị bệnh thiếu men G6PD?

Những trẻ bị thiếu men G6PD, bố mẹ cần phải chăm sóc đặc trưng hơn, tránh để con bị nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tránh tiêu dùng những loại thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide hay sullfone, ko nên ăn những món ăn được chế biến từ đậu tằm, ko xúc tiếp với băng phiến và ko nên hiến máu.

Một số lưu ý khác: 

  • Ko nên tiêu dùng những loại dược phẩm, thực phẩm hoặc những chất mang thể gây tan huyết.

  • Lúc đi khám tại những trung tâm y tế cần phân phối thông tin về bệnh của con cho những chưng sĩ.

  • Ko sử dụng bừa bãi một số loại thuốc ta hoặc những loại thuốc đông y vì trong đó mang thể chứa chất oxy hóa. 

  • Đối với trẻ sơ sinh vẫn đang bú sữa mẹ, mẹ ko nên ăn những thực phẩm ko tốt cho người bị bệnh thiếu men G6PD vì những chất này mang thể đi vào thân thể của trẻ qua việc bú sữa mẹ.  

  • Tuyệt đối ko tự ý sắm thuốc cho trẻ lúc chưa mang chỉ định của chưng sĩ.

4. Xét nghiệm G6PD mang thể phát hiện bệnh thiếu men G6PD

4.1. Xét nghiệm định lượng G6PD

Để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD một cách chuẩn xác nhất, những chưng sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm định lượng G6PD mang trong thân thể.

Cần làm xét nghiệm để chẩn đoán bệnh chuẩn xác

xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân của trẻ được lấy trên giấy thấm chuyên dụng nhằm đảm bảo kết quả chuẩn xác. 

Nếu kết quả men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, chưng sĩ mang thể chỉ định cho trẻ làm thêm một số loại xét nghiệm khác như là xét nghiệm tổng phân tích máu hay xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD hoặc xét nghiệm bilirubin máu tùy thuộc vào mỗi trường hợp bệnh nhi. 

Mục đích của loại xét nghiệm này là giúp khẳng định chuẩn xác về tình trạng thiếu hụt men G6PD của trẻ. Tuy nhiên, kết quả này mang thể chưa cho chúng ta biết rõ về tình trạng, mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó mang thể bị tác động bởi tình trạng sức khỏe hiện tại của bé, chẳng hạn như trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm bé mang thể đang ốm hoặc đang mắc phải một số bệnh lý khác. Một số bệnh nhi sẽ được yêu cầu xét nghiệm lại sau khoảng vài tuần. 

4.2. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Y khoa hiện đại mang thể phát hiện được khoảng 140 loại đột biến gen liên quan tới việc thiếu G6PD. Nhưng ở những nước Đông Nam Á, trong đó mang Việt Nam thì mới chỉ phân tích được một số loại đột biến gen phổ biến nhất. 

Thiếu men G6PD là bệnh mang tính di truyền

Loại xét nghiệm này ko gây tác động tới sức khỏe người bệnh nên bất kỳ độ tuổi nào cũng mang thể thực hiện. 

Từ kết quả xét nghiệm này, những chưng sĩ sẽ rõ về những loại đột biến gen mà bệnh nhân gặp phải để đưa ra những thẩm định và tìm ra phương pháp điều trị, chăm sóc hợp lý nhất.

Xét nghiệm xác định đột biến gen cũng chỉ cần làm duy nhất một lần. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những liên hệ y tế xét nghiệm men G6PD uy tín nhất tại Hà Nội và những tỉnh thành phía Bắc. Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, mang tới kết quả một cách nhanh chóng và chuẩn xác.

Nếu bạn đang cần những thông tin về bệnh thiếu men G6PD và muốn thực hiện  xét nghiệm G6PD, hãy liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900565656, chuyên gia của chúng tôi sẽ tư vấn chi tiết hơn cho bạn.