Thiếu men G6PD ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe người bệnh?

Thiếu men G6PD là vấn đề di truyền khá phổ biến, tác động tới hoạt động của tế bào hồng huyết cầu và thường gây bệnh thiếu máu. Trên toàn cầu hiện mang khoảng 400 triệu người mắc phải tình trạng này, trẻ sơ sinh sẽ được tầm soát thiếu men G6PD sớm để can thiệp điều trị nếu cần thiết.

24/09/2020 | Tư vấn thắc mắc: Bệnh thiếu men G6PD mang nguy hiểm ko?
06/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD và những phương pháp điều trị bệnh hiệu quả
05/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn, uy tín

1. Thiếu men G6PD là gì?

Nhiều người thường nghe tới bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD, tuy nhiên ko nhiều người thực sự hiểu căn bệnh này do nguyên nhân gì, xảy ra như thế nào.

Thiếu men G6PD là dạng bệnh di truyền đột biến

1.1. Tìm hiểu về men G6PD

G6PD là tên của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase - một trong những loại men phổ biến nhất trong tế bào người. Men G6PD mang vai trò như chất xúc tác trong nhiều phản ứng chuyển hóa của tế bào, đặc trưng liên quan tới hoạt động của tế bào hồng huyết cầu. 

Men G6PD liên quan tới sự tổng hợp chất chống oxy hóa glutathione, mang tác dụng bảo vệ màng hồng huyết cầu chống lại chất oxy hóa. Vì thế, thiếu hụt G6PD thường gây giảm lượng Glutathione, khiến cho tế bào hồng huyết cầu dễ bị tác nhân oxy hóa làm hỏng, vỡ, suy giảm chức năng.

1.2. Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Thông thường, men G6PD mang mặt ở màng tế bào hồng huyết cầu, nếu khuyết thiếu men này sẽ gây ra bệnh thiếu men G6PD. Đây là bệnh lý liên quan tới di truyền rất phổ biến. 

Trẻ mắc bệnh nhận gen di truyền từ bố mẹ nếu nhận đột biến gen này nằm trên thể nhiễm sắc nam nữ X. Tuy nhiên nhiều trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD trong lúc sức khỏe của bố mẹ hoàn toàn thường nhật.

Men G6PD mang liên quan tới sản sinh chất bảo vệ tế bào hồng huyết cầu

Thiếu men G6PD khiến cho tế bào hồng huyết cầu ko được bảo vệ tốt, nhạy cảm hơn trước những tác nhân oxy hóa. Những tác nhân này thường được thân thể dung nạp qua đường ăn uống, truyền dịch hay nhiễm trùng. 

2. Thiếu men G6PD tác động tới sức khỏe như thế nào?

Thiếu men G6PD tác động tới trẻ ngay sau lúc sinh ra, gây ra hai vấn đề nghiêm trọng nhất là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh. 

2.1. Thiếu máu huyết tán

Thiếu men G6PD khiến cho cho màng tế bào hồng huyết cầu ko thể bảo vệ tốt tế bào này trước tác động của chất oxy hóa. Vì vậy mà hồng huyết cầu dễ bị tổn thương, vỡ, suy giảm chức năng và gây ra tình trạng huyết tán. 

Đặc thù, thiếu máu huyết tán thường nghiêm trọng hơn nếu người bệnh xúc tiếp với một vài loại thuốc và hóa chất hoặc nhiễm trùng, xúc tiếp với tác nhân kích thích như phấn hoa hay đậu dâu tằm.

2.2. Vàng da 

Men G6PD thiếu hụt khiến cho hồng huyết cầu dễ bị vỡ hơn, phóng thích chất Bilirubin với hàm lượng to vào máu. Lượng Bilirubin này quá to, tế bào gan mang thể bị quá tải, ko kịp chuyển hóa và đào thải chất này khiến cho chứng đọng lại trong máu.

Men G6PD thiếu hụt khiến cho hồng huyết cầu dễ bị vỡ hơn, phóng thích chất Bilirubin với hàm lượng to vào máu

Hậu quả là tình trạng vàng da bẩm sinh ở trẻ, nặng nề hơn nếu chất này theo máu ngấm vào não sẽ gây nhiều biến chứng thần kinh nguy hiểm.

Sức khỏe của trẻ sơ sinh và sau này bị tác động do trẻ bị thiếu men G6PD  nhưng ko được phát hiện sớm, khiến cho tình trạng thiếu máu và tích tụ Bilirubin trong máu kéo dài ko được can thiệp. Đặc thù trẻ ko được kiêng khem, xúc tiếp với tác nhân gây dị ứng như thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa, đậu tằm,…

Vì thế, nếu phát hiện bệnh sớm, thực hiện kiêng khem, hạn chế những tác nhân mang khả năng oxy hóa thì người bệnh bị thiếu men G6PD vẫn mang cuộc sống và sức khỏe thường nhật.

3. Chẩn đoán và điều trị trẻ bị thiếu men G6PD

Mặc dù phổ biến song giống với nhiều bệnh lý đột biến di truyền khác, hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn. Người bệnh chủ yếu được chăm sóc đúng cách và tránh xa với tác nhân mang thể gây dị ứng.

3.1. Nhận diện biểu hiện trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thường ko mang biểu hiện đặc trưng nếu ko xúc tiếp với tác nhân oxy hóa, vì thế rất khó nhận mặt sớm. Một số trẻ chỉ bị vàng da sơ sinh với mức độ vừa và nhẹ, kéo dài khoảng Một tuần, rất dễ nhầm lẫn.

Lúc mắc bệnh nhiễm trùng hoặc ăn phải thực phẩm mang tác dụng oxy hóa, trẻ bị thiếu men G6PD mới mang triệu chứng rõ ràng như:

  • Vàng da, vàng mắt.

  • Sốt.

  • Khó thở.

  • Tim đập nhanh.

  • Nước tiểu màu vàng sậm.

  • Đau bụng, đặc trưng là vùng thắt lưng.

  • Nhức đầu,...

Sau 1 - Hai ngày, triệu chứng mỏi mệt trở nên rõ ràng hơn, cần can thiệp y tế kịp thời bởi biến chứng suy gan, suy thận, biến chứng não,… mang thể khiến cho trẻ tử vong.

3.2. Tầm soát sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh thiếu men G6PD rất phổ biến, để trẻ mang sự phát triển và cuộc sống thường nhật thì việc tầm soát phát hiện sớm ngay sau lúc sinh là cần thiết. Từ đó, cha mẹ mang thể chăm sóc đúng cách để bệnh ko phát khởi và tác động tới sức khỏe của trẻ. 

Cụ thể, xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sẽ được thực hiện sau lúc sinh từ 36 - 48 giờ. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hoặc bàn tay thấm vào giấy thấm đặc trưng. Rà soát mức độ enzyme G6PD trong máu sẽ giúp chẩn đoán trẻ mang bị thiếu men này hay ko.

Trẻ sơ sinh cần được tầm soát sớm thiếu men G6PD

3.3. Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD thế nào?

Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD chủ yếu là hạn chế trẻ xúc tiếp, nạp vào thân thể những tác nhân khiến cho bệnh phát khởi như:

  • Nhiễm trùng vi khuẩn hoặc virus.

  • Sử dụng thuốc giảm đau, thuốc hạ sốt mang kháng sinh nhóm Sulfenamide, Sulfone hoặc Aspirin, phenacetin, thuốc kháng sốt rét như chloroquine, quinine,…

  • Tránh xa những loại thực phẩm chế biến từ đậu tằm.

  • Tránh xúc tiếp với những chất mang thể gây kích thích như long não, băng phiến,…

Nếu trẻ ko may xúc tiếp với chất gây tác động xấu thì cần sớm đưa tới hạ tầng y tế theo dõi, điều trị. Trẻ bị thiếu máu do thiếu G6PD nếu tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì cần điều trị tích cực, đảm bảo sản xuất đủ lượng oxy cho tế bào hồng huyết cầu và điều trị triệu chứng. 

Tương tự, thiếu men G6PD là loại bệnh di truyền hiện vẫn chưa mang giải pháp điều trị triệt để. Vì thế phát hiện bệnh sớm và kiểm soát chế độ ăn uống, sinh hoạt, xúc tiếp,… là cách tốt nhất để điều trị, phòng ngừa bệnh phát khởi.