Thiếu men G6PD: Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Thiếu men G6PD

Men G6PD là gì? 

Men G6PD là một enzym mang tên đầy đủ là glucose-6-phosphat dehydrogenase. G6PD là một loại men giúp màng tế bào hồng huyết cầu giữ nguyên vẹn, nó vô cùng cần thiết để xúc tác phản ứng trong hồng huyết cầu tạo điều kiện cho màng hồng huyết cầu vững bền trước những tác nhân gây hại. 

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu hụt G6PD là một tình trạng di truyền do đột biến hoặc thay đổi trong gen G6PD. Gen này mang chức năng đảm bảo thân thể tạo ra đủ lượng enzym G6PD. Do đó, nếu gen G6PD bị đột biến sẽ làm giảm lượng protein hữu ích này trong thân thể. (1)

Thiếu men G6PD là bệnh lý bẩm sinh di truyền lặn liên kết với thể nhiễm sắc nam nữ X, bé trai mang tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần bé gái. Trên toàn cầu ước tính hiện mang sắp 400 triệu người thiếu men G6PD. Con số này ở Việt Nam cũng ko hề nhỏ: ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời, mang 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

Trẻ bị thiếu men G6PD này sẽ mang rất ít G6PD trong hồng huyết cầu. Lúc xúc tiếp với một số loại thuốc, hoá chất mang chất oxy hóa, thức ăn hoặc lúc bị nhiễm trùng, hồng huyết cầu dễ bị vỡ (gọi là tán huyết) dẫn tới thiếu máu lúc hồng huyết cầu trong thân thể còn rất ít.

Hiện tượng tan máu diễn ra ở những mức độ khác nhau. Tan máu nhẹ rất khó phát hiện nhưng nếu kéo dài mang thể gây tác động lên tim, thận, gan, mắt và mang thể gây nguy hiểm tới tính mệnh. Những triệu chứng của tan máu nặng như:

  • Vàng da, vàng mắt;
  • Khó thở;
  • Rối loạn nhịp tim;
  • Nước tiểu vàng đậm;
  • Chóng mặt, kiệt sức; 
  • Đau bụng, đau lưng;
  • Sốt.

Trẻ sơ sinh thiếu G6PD mang thể bị vàng da trong vòng 3-6 ngày sau sinh. Nếu nặng, thời kì này sẽ kéo dài hơn dẫn tới bệnh về não hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển thần kinh, vận động.

Thiếu men G6PD mang nguy hiểm ko?

Lúc thiếu men G6PD, tế bào hồng huyết cầu sẽ bị phá hủy lúc xúc tiếp với chất oxy hóa mang trong thức ăn hoặc thuốc. Tán huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây vàng da, vàng mắt, thiếu máu ở trẻ kèm theo suy thận. Lúc trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong Hai tuần đầu sau sinh, trẻ mang thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển thần kinh. Nhiều trường hợp thiếu men ở thể nặng trẻ bị thiếu máu nặng, mỏi mệt, kèm theo những biểu hiện của suy gan, suy thận, mang thể tử vong nếu ko được cấp cứu kịp thời. 

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh sẽ ko nguy hiểm nếu được phát hiện sớm. 

Nguyên nhân trẻ bị thiếu men G6PD

Thiếu hụt G6PD là một rối loạn di truyền – mang tức thị nó truyền từ cha mẹ sang con loại – được đặc trưng bởi một khuyết thiếu enzyme do gen G6PD đột biến. Gen khuyết thiếu gây ra sự thiếu hụt này nằm trên thể nhiễm sắc X, là một trong hai thể nhiễm sắc nam nữ. Đàn ông chỉ mang một thể nhiễm sắc X, trong lúc ở phụ nữ, số lượng thể nhiễm sắc X là hai. (2)

Đậu fava được xem là một trong những loại thực phẩm gây nên triệu chứng thiếu men G6PD

Ở nam giới, chỉ cần một bản sao gen bị thay đổi là đủ để gây ra tình trạng thiếu men G6PD. Tuy nhiên ở phụ nữ, lúc cả hai bản sao của gen đều bị thay đổi thì đột biến mới xảy ra. Vì ít mang khả năng phụ nữ mang hai bản sao bị thay đổi của gen này, nên nam giới bị tác động bởi sự thiếu hụt G6PD phổ biến hơn nhiều so với nữ giới.

Những yếu tố nguy cơ góp phần phát triển những triệu chứng thiếu máu tán huyết liên quan tới thiếu men G6PD bao gồm:

  • Bị bệnh, bao gồm cả nhiễm virus hoặc nhiễm trùng.
  • Tiêu dùng một số loại thuốc gây ra phản ứng tiêu cực, góp phần làm cho những tế bào hồng huyết cầu bị phá hủy nhanh hơn mức mà thân thể sản sinh ra chúng.
  • Ăn một số loại thực phẩm.
  • Mang tiền sử gia đình về tình trạng này.

Tín hiệu trẻ bị thiếu G6PD

Theo chưng sĩ Mỹ Hạnh, trẻ bị thiếu men G6PD sẽ mang tế bào hồng huyết cầu nhạy cảm, dễ bị vỡ lúc xúc tiếp với những tác nhân oxy hóa vào thân thể trẻ qua bú mẹ, ăn uống, hoặc lúc mắc bệnh nhiễm trùng. (3)

Lúc trẻ bị thiếu hụt G6PD sẽ mang những tín hiệu: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da, vàng mắt.

Ngoài ra, một số tín hiệu cho thấy một người bị thiếu hụt G6PD là:

  • Nhiệt độ thân thể tăng đột ngột;
  • Xanh xao, mỏi mệt, suy giảm sức khỏe;
  • Nhịp tim nhanh;
  • Mạch yếu, nhanh;
  • Khó thở;
  • Sốt;
  • Chóng mặt…

Trẻ bị bệnh hầu hết ko mang triệu chứng cho tới lúc xuất hiện những đợt tán huyết lúc xúc tiếp với một số tác nhân gây tán huyết thân thể sẽ mang một số tín hiệu: vàng da, vàng mắt, da tái, niêm nhạt, tiểu sậm màu, đau bụng, lách to, mệt, nhức đầu do thiếu máu.

Những triệu chứng nhẹ thường ko cần điều trị y tế. Chỉ cần thân thể tạo ra những tế bào hồng huyết cầu mới, tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu những biểu hiện trở nên nghiêm trọng hơn, người bệnh cần tới bệnh viện ngay ngay tức khắc.

Phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ, chưng sĩ sẽ thực hiện một xét nghiệm máu đơn thuần để rà soát nồng độ men G6PD.

Sau sinh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân để làm xét nghiệm tầm soát tình trạng thiếu G6PD. Kết quả được thông tin vào hôm sau. Những bé bị thiếu G6PD sẽ được tư vấn và được cấp thẻ xác nhận thiếu G6PD.

Lúc phát hiện trẻ mang men G6PD thấp, đặc thù trẻ sinh non sẽ được chăm sóc đặc thù, ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng, nhiễm virus. 

Phương pháp điều trị

Việc điều trị thiếu men G6PD phụ thuộc vào triệu chứng, trẻ mang thể được truyền máu nếu thiếu máu, hoặc chiếu đèn vàng da lúc mang chỉ định.

Lúc những triệu chứng thiếu men G6PD ở mức độ nhẹ, phương pháp điều trị hiệu quả nhất là tránh dung nạp những loại thực phẩm hoặc thuốc được xem là tác nhân gây ra triệu chứng bệnh. Cụ thể:

Bác bỏ sĩ sẽ phân phối cho bạn danh sách đầy đủ những loại thuốc “Ko an toàn đối với người bị thiếu hụt G6PD”. Một số loại thuốc phổ biến trong đó bao gồm:

  • Thuốc chống sốt rét
  • Aspirin
  • Những loại thuốc giảm đau NSAID (thuốc chống viêm ko steroid)
  • Thuốc sulfat và những sản phẩm mang chứa sulfit (những loại thuốc mang “sulf” trong tên nên được sử dụng thận trọng)
  • Quinine, hoặc những loại thuốc khác mang “quin” trong tên
  • Brinzolamide
  • Furazolidone
  • Dimercaprol
  • Sulfadimidine

Nếu bạn được chẩn đoán thiếu men G6PD và đi khám về một vấn đề sức khỏe khác, hãy thông tin cho chưng sĩ về tình trạng của mình để tránh được kê loại thuốc nằm trong danh sách “Ko an toàn” nêu trên. Đồng thời, hỏi ý kiến chưng sĩ về bất kỳ loại vitamin hoặc thực phẩm bổ sung nào mà bạn muốn sử dụng.

Ko phải tất cả những người bị thiếu men G6PD đều phản ứng với thực phẩm và đồ uống được xem là “khắc tinh” của người bệnh thiếu hụt G6PD. Song tốt nhất, bạn nên tránh dung nạp chúng kẻo làm cho tình trạng bệnh thêm trầm trọng. Danh sách thực phẩm/đồ uống cần tránh là:

  • Đậu fava (thỉnh thoảng tất cả những loại đậu khác nữa)
  • Quả việt quất
  • Tất cả những sản phẩm làm từ đậu nành (đậu phụ, tào phớ, miso, tempeh)
  • Thực phẩm giàu vitamin C cũng như thực phẩm bổ sung vitamin C như trái cây họ cam quýt, đồ uống mang chứa vitamin C tổng hợp… 
  • Tinh dầu bạc hà
  • Những loại thực phẩm mang thuốc nhuộm màu nhân tạo

Nếu tình trạng thiếu men G6PD phát khởi do những bệnh lý nhiễm trùng như viêm gan virus, thương hàn, viêm phổi… thì cần điều trị tận gốc những bệnh lý này. Lúc đó, những triệu chứng sẽ từ từ biến mất. 

Tuy nhiên, một lúc thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, người bệnh cần được điều trị tích cực ngay ngay tức khắc. Mang khả năng chưng sĩ sẽ chỉ định truyền máu để giúp làm chậm tốc độ tế bào hồng huyết cầu bị phá hủy (tan máu). Trong suốt thời kì điều trị, bệnh nhân cần ở lại bệnh viện để được theo dõi chặt chẽ. Việc làm này nhằm đảm bảo bệnh tình phục hồi hoàn toàn mà ko để lại biến chứng.

Cách phòng tránh thiếu máu huyết tán do thiếu men G6PD

Theo chưng sĩ Hạnh, hiện chưa mang thuốc chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD, tuy nhiên phụ huynh lưu ý mang nhiều phương pháp giúp phòng bệnh. 

Cách tốt nhất phòng ngừa nguy cơ, phụ huynh nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48-72 giờ đầu sau sinh. Trẻ mang thể xét nghiệm chẩn đoán gen giúp khẳng định lại tình trạng bệnh, mức độ, phân phối thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ và những thành viên khác trong gia đình như: tư vấn tiền hôn nhân, tiền mang thai.

Những thực phẩm cần tránh lúc thiếu G6PD: Đậu Fava, rượu vang đỏ, dâu Blueberries, đậu nành…

Cần tránh những loại thuốc gây tan máu và những thuốc mang thể gây tan máu.

Nếu được phòng ngừa tốt, trẻ ko xúc tiếp với những tác nhân gây vỡ hồng huyết cầu thì vẫn khỏe mạnh, phát triển đồng đều với bạn bè cùng trang lứa. 

Cho trẻ ăn những loại thực phẩm giàu protein, sắt, probiotic, chất béo lành mạnh… để phòng ngừa thiếu máu huyết tán do thiếu G6PD

Cách chăm sóc trẻ bị thiếu G6PD

Một em bé sơ sinh được chẩn đoán G6PD thấp cần mang chế độ chăm sóc đặc thù. Bố mẹ lưu ý tránh để trẻ mắc những bệnh lý nhiễm trùng, nhiễm virus. Ngoài ra, phải hỏi ý kiến chưng sĩ trước lúc cho trẻ uống thuốc, ko được tự ý tìm thuốc cho trẻ. Đồng thời, cảnh giác với một số loại thuốc mang nguy cơ cao gây tán huyết như thuốc điều trị tẩy giun, kháng sinh, sốt rét…; thuốc ta, thuốc đông y vì những loại thuốc này mang thể chứa chất oxy hóa. Bố mẹ cũng cần hạn chế cho trẻ sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt; thuốc chống dị ứng, kháng histamin; vitamin C và vitamin K liều cao; một số thuốc khác như dopamine, xanh toluidin… 

Về chế độ ăn uống, tuyệt đối ko cho trẻ ăn thức ăn chế biến từ đậu tằm, hạn chế những loại thực phẩm như việt quất (dâu blueberries); những loại đậu (đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan) trong khẩu phần ăn của trẻ. Không những thế, ko cho băng phiến (long não) vào tủ quần áo, chăn mền của trẻ vì chúng mang chứa naphthalene là một chất oxy hóa. 

Cha mẹ và trẻ sẽ mang cảm giác an tâm, thoải mái lúc thăm khám và điều trị tại khoa Nhi BVĐK Tâm Anh

Đối với những trẻ sơ sinh đang bú mẹ, mẹ cũng phải tuân thủ chế độ kiêng khem như trên vì những chất này mang thể đi vào thân thể trẻ qua sữa mẹ. 

Trường hợp trẻ bị bệnh và phải gặp chưng sĩ, bố mẹ cần nêu rõ tình trạng thiếu men G6PD của trẻ để chưng sĩ xây dựng phác đồ điều trị thích hợp. Lúc trẻ bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng (cảm, ho, sốt…), cần đưa trẻ đi khám ngay để trẻ được sử dụng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết.

Được đầu tư xây dựng theo tiêu chuẩn quốc tế, hướng tới mục tiêu tạo ra môi trường khám chữa bệnh thân thiện với bệnh nhi, khoa Nhi BVĐK Tâm Anh là liên hệ thăm khám và điều trị những bệnh lý thường gặp ở trẻ được nhiều cha mẹ tin tưởng lựa chọn. Khoa được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, cùng với nhóm y chưng sĩ giỏi, thấu hiểu tâm lý trẻ, tạo cho trẻ cảm giác tin cậy, an tâm. Tới đây trị bệnh, trẻ sẽ cảm thấy thoải mái như đang ở nhà.

Thiếu men G6PD mức độ nhẹ sẽ được cải thiện bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống và sinh hoạt. Nhưng nếu những triệu chứng trở nên nặng hơn, bạn cần đưa trẻ tới chưng sĩ thăm khám để được điều trị và ngăn ngừa biến chứng thiếu máu huyết tán. Tới bệnh viện ngay nếu bạn phát hiện những biểu hiện bệnh ở trẻ trở nên nghiêm trọng và kéo dài.

Thu Hà


--- Cập nhật: 31-12-2022 --- suanoncolosence.com tìm được thêm bài viết Thiếu men G6PD ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe người bệnh? từ website medlatec.vn cho từ khoá thiếu men g6pd là gì.

Thiếu men G6PD là vấn đề di truyền khá phổ biến, tác động tới hoạt động của tế bào hồng huyết cầu và thường gây bệnh thiếu máu. Trên toàn cầu hiện mang khoảng 400 triệu người mắc phải tình trạng này, trẻ sơ sinh sẽ được tầm soát thiếu men G6PD sớm để can thiệp điều trị nếu cần thiết.

24/09/2020 | Trả lời thắc mắc: Bệnh thiếu men G6PD mang nguy hiểm ko?
06/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD và những phương pháp điều trị bệnh hiệu quả
05/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn, uy tín

1. Thiếu men G6PD là gì?

Nhiều người thường nghe tới bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD, tuy nhiên ko nhiều người thực sự hiểu căn bệnh này do nguyên nhân gì, xảy ra như thế nào.

Thiếu men G6PD là dạng bệnh di truyền đột biến

1.1. Tìm hiểu về men G6PD

G6PD là tên của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase - một trong những loại men phổ biến nhất trong tế bào người. Men G6PD mang vai trò như chất xúc tác trong nhiều phản ứng chuyển hóa của tế bào, đặc thù liên quan tới hoạt động của tế bào hồng huyết cầu. 

Men G6PD liên quan tới sự tổng hợp chất chống oxy hóa glutathione, mang tác dụng bảo vệ màng hồng huyết cầu chống lại chất oxy hóa. Vì thế, thiếu hụt G6PD thường gây giảm lượng Glutathione, làm cho tế bào hồng huyết cầu dễ bị tác nhân oxy hóa làm hỏng, vỡ, suy giảm chức năng.

1.2. Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Thường ngày, men G6PD mang mặt ở màng tế bào hồng huyết cầu, nếu khuyết thiếu men này sẽ gây ra bệnh thiếu men G6PD. Đây là bệnh lý liên quan tới di truyền rất phổ biến. 

Trẻ mắc bệnh nhận gen di truyền từ bố mẹ nếu nhận đột biến gen này nằm trên thể nhiễm sắc nam nữ X. Tuy nhiên nhiều trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD trong lúc sức khỏe của bố mẹ hoàn toàn thường nhật.

Men G6PD mang liên quan tới sản sinh chất bảo vệ tế bào hồng huyết cầu

Thiếu men G6PD làm cho tế bào hồng huyết cầu ko được bảo vệ tốt, nhạy cảm hơn trước những tác nhân oxy hóa. Những tác nhân này thường được thân thể dung nạp qua đường ăn uống, truyền dịch hay nhiễm trùng. 

2. Thiếu men G6PD tác động tới sức khỏe như thế nào?

Thiếu men G6PD tác động tới trẻ ngay sau lúc sinh ra, gây ra hai vấn đề nghiêm trọng nhất là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh. 

2.1. Thiếu máu huyết tán

Thiếu men G6PD làm cho cho màng tế bào hồng huyết cầu ko thể bảo vệ tốt tế bào này trước tác động của chất oxy hóa. Vì vậy mà hồng huyết cầu dễ bị tổn thương, vỡ, suy giảm chức năng và gây ra tình trạng huyết tán. 

Đặc thù, thiếu máu huyết tán thường nghiêm trọng hơn nếu người bệnh xúc tiếp với một vài loại thuốc và hóa chất hoặc nhiễm trùng, xúc tiếp với tác nhân kích thích như phấn hoa hay đậu dâu tằm.

2.2. Vàng da 

Men G6PD thiếu hụt làm cho hồng huyết cầu dễ bị vỡ hơn, phóng thích chất Bilirubin với hàm lượng to vào máu. Lượng Bilirubin này quá to, tế bào gan mang thể bị quá tải, ko kịp chuyển hóa và đào thải chất này làm cho chứng đọng lại trong máu.

Men G6PD thiếu hụt làm cho hồng huyết cầu dễ bị vỡ hơn, phóng thích chất Bilirubin với hàm lượng to vào máu

Hậu quả là tình trạng vàng da bẩm sinh ở trẻ, nặng nề hơn nếu chất này theo máu ngấm vào não sẽ gây nhiều biến chứng thần kinh nguy hiểm.

Sức khỏe của trẻ sơ sinh và sau này bị tác động do trẻ bị thiếu men G6PD  nhưng ko được phát hiện sớm, làm cho tình trạng thiếu máu và tích tụ Bilirubin trong máu kéo dài ko được can thiệp. Đặc thù trẻ ko được kiêng khem, xúc tiếp với tác nhân gây dị ứng như thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa, đậu tằm,…

Vì thế, nếu phát hiện bệnh sớm, thực hiện kiêng khem, hạn chế những tác nhân mang khả năng oxy hóa thì người bệnh bị thiếu men G6PD vẫn mang cuộc sống và sức khỏe thường nhật.

3. Chẩn đoán và điều trị trẻ bị thiếu men G6PD

Mặc dù phổ biến song giống với nhiều bệnh lý đột biến di truyền khác, hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn. Người bệnh chủ yếu được chăm sóc đúng cách và tránh xa với tác nhân mang thể gây dị ứng.

3.1. Nhận diện biểu hiện trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thường ko mang biểu hiện đặc trưng nếu ko xúc tiếp với tác nhân oxy hóa, vì thế rất khó nhận mặt sớm. Một số trẻ chỉ bị vàng da sơ sinh với mức độ vừa và nhẹ, kéo dài khoảng Một tuần, rất dễ nhầm lẫn.

Lúc mắc bệnh nhiễm trùng hoặc ăn phải thực phẩm mang tác dụng oxy hóa, trẻ bị thiếu men G6PD mới mang triệu chứng rõ ràng như:

  • Vàng da, vàng mắt.

  • Sốt.

  • Khó thở.

  • Tim đập nhanh.

  • Nước tiểu màu vàng sậm.

  • Đau bụng, đặc thù là vùng thắt lưng.

  • Nhức đầu,...

Sau 1 - Hai ngày, triệu chứng mỏi mệt trở nên rõ ràng hơn, cần can thiệp y tế kịp thời bởi biến chứng suy gan, suy thận, biến chứng não,… mang thể làm cho trẻ tử vong.

3.2. Tầm soát sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh thiếu men G6PD rất phổ biến, để trẻ mang sự phát triển và cuộc sống thường nhật thì việc tầm soát phát hiện sớm ngay sau lúc sinh là cần thiết. Từ đó, cha mẹ mang thể chăm sóc đúng cách để bệnh ko phát khởi và tác động tới sức khỏe của trẻ. 

Cụ thể, xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sẽ được thực hiện sau lúc sinh từ 36 - 48 giờ. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hoặc bàn tay thấm vào giấy thấm đặc thù. Rà soát mức độ enzyme G6PD trong máu sẽ giúp chẩn đoán trẻ mang bị thiếu men này hay ko.

Trẻ sơ sinh cần được tầm soát sớm thiếu men G6PD

3.3. Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD thế nào?

Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD chủ yếu là hạn chế trẻ xúc tiếp, nạp vào thân thể những tác nhân làm cho bệnh phát khởi như:

  • Nhiễm trùng vi khuẩn hoặc virus.

  • Sử dụng thuốc giảm đau, thuốc hạ sốt mang kháng sinh nhóm Sulfenamide, Sulfone hoặc Aspirin, phenacetin, thuốc kháng sốt rét như chloroquine, quinine,…

  • Tránh xa những loại thực phẩm chế biến từ đậu tằm.

  • Tránh xúc tiếp với những chất mang thể gây kích thích như long não, băng phiến,…

Nếu trẻ ko may xúc tiếp với chất gây tác động xấu thì cần sớm đưa tới hạ tầng y tế theo dõi, điều trị. Trẻ bị thiếu máu do thiếu G6PD nếu tiến triển tới mức thiếu máu tán huyết thì cần điều trị tích cực, đảm bảo phân phối đủ lượng oxy cho tế bào hồng huyết cầu và điều trị triệu chứng. 

Tương tự, thiếu men G6PD là loại bệnh di truyền hiện vẫn chưa mang giải pháp điều trị triệt để. Vì thế phát hiện bệnh sớm và kiểm soát chế độ ăn uống, sinh hoạt, xúc tiếp,… là cách tốt nhất để điều trị, phòng ngừa bệnh phát khởi.


--- Cập nhật: 31-12-2022 --- suanoncolosence.com tìm được thêm bài viết Giải đáp thắc mắc: Bệnh thiếu men G6PD có nguy hiểm không? từ website medlatec.vn cho từ khoá thiếu men g6pd là gì.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh mang tính di truyền, những trẻ mắc chính là do nhận gen lặn thất thường trên thể nhiễm sắc X từ bố và mẹ. Vậy, bệnh mang những biểu hiện như thế nào, mang nguy hiểm ko và cách điều trị bệnh ra sao. Mời bạn cùng tìm hiểu thông tin trong bài viết dưới đây.

06/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD và những phương pháp điều trị bệnh hiệu quả
05/07/2020 | Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn, uy tín
26/05/2020 | Thiếu men G6PD ở trẻ nhỏ, xin đừng chủ quan
14/12/2019 | Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD

1. Những triệu chứng của trẻ bị bệnh thiếu men G6PD

Thông thường, lúc sinh ra, trẻ sơ sinh sẽ được xét nghiệm sàng lọc những bệnh bẩm sinh, trong đó mang loại xét nghiệm chẩn đoán tình trạng thiếu hụt men G6PD. Đối với những trường hợp chưa được phát hiện bệnh sớm, phụ huynh nên chú trọng tới những triệu chứng thất thường của trẻ để sớm phát hiện bệnh và mang hướng điều trị hiệu quả cho con.

Thiếu hụt men G6PD mang thể gây vàng da ở trẻ sơ sinh

Những trẻ bị thiếu men G6PD lúc phơi nhiễm với những yếu tố nguy cơ thì sẽ mang những biểu hiện khá rõ ràng chẳng hạn như tình trạng sốt cao, đau bụng, tim đập nhanh, vàng da, khó thở,…

Lúc đưa trẻ tới khám tại những hạ tầng y tế và thực hiện xét nghiệm sẽ thấy tình trạng thiếu máu do tan huyết ở hồng huyết cầu, đây cũng là nguyên nhân dẫn tới vàng da, vàng kết mạc ở mắt và suy thận. Trường hợp trẻ bị vàng da nghiêm trọng sau lúc chào đời được khoảng Hai tuần, nếu những tổn thương này ko được khắc phục kịp thời mang thể dẫn tới biến chứng nặng nề như bại não, chậm phát triển,… sắp như ko thể hồi phục. 

Những trẻ bị thiếu men G6PD với những biểu hiện nhẹ thì bạn cũng ko nên quá lo lắng. Lúc này, cha mẹ nên chú ý tới chế độ dinh dưỡng của con, đặc thù tránh xa những thực phẩm hoặc thuốc mang tính oxy hóa để tình trạng thiếu máu được cải thiện và dần ổn định. Trong trường hợp những triệu chứng của bệnh trở nên nghiêm trọng hơn thì nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt để được điều trị đúng cách. 

2. Bệnh thiếu men G6PD mang nguy hiểm ko?

Men G6PD do hồng huyết cầu sản sinh ra với chức năng bảo vệ hồng huyết cầu trước sự tiến công bởi những chất oxy hóa. Trường hợp bị thiếu G6PD sẽ làm cho màng hồng huyết cầu sẽ bị kém bền, dễ bị vỡ trước tác nhân gây stress oxy hóa và dẫn tới tình trạng bị thiếu máu do tan huyết. 

Bệnh mang thể tác động tới sự phát triển của trẻ nếu ko điều trị kịp thời

Những trẻ sơ sinh bị vàng da do thiếu hụt G6PD nghiêm trọng mà ko được điều trị kịp thời thì sẽ tác động nghiêm trọng tới sự phát triển của não bộ và khả năng vận động sau này của bé. 

Chính vì thế, nếu phát hiện bé mắc bệnh thiếu men G6PD nhờ sàng lọc sớm, bố mẹ nên theo dõi trẻ nhiều hơn và tránh cho trẻ tiêu thụ những thực phẩm mang nguy cơ gây dị ứng như đậu tằm và một số thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa.

Nhưng ko người nào bị thiếu men G6PD cũng gặp nguy hiểm, họ vẫn mang thể sống thường nhật và ko sử dụng thức ăn và những thực phẩm mang khả năng oxy hóa. 

3. Phải làm gì lúc con bị bệnh thiếu men G6PD?

Những trẻ bị thiếu men G6PD, bố mẹ cần phải chăm sóc đặc thù hơn, tránh để con bị nhiễm khuẩn, nhiễm virus, tránh sử dụng những loại thuốc kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide hay sullfone, ko nên ăn những món ăn được chế biến từ đậu tằm, ko xúc tiếp với băng phiến và ko nên hiến máu.

Một số lưu ý khác: 

  • Ko nên sử dụng những loại dược phẩm, thực phẩm hoặc những chất mang thể gây tan huyết.

  • Lúc đi khám tại những trung tâm y tế cần phân phối thông tin về bệnh của con cho những chưng sĩ.

  • Ko sử dụng bừa bãi một số loại thuốc ta hoặc những loại thuốc đông y vì trong đó mang thể chứa chất oxy hóa. 

  • Đối với trẻ sơ sinh vẫn đang bú sữa mẹ, mẹ ko nên ăn những thực phẩm ko tốt cho người bị bệnh thiếu men G6PD vì những chất này mang thể đi vào thân thể của trẻ qua việc bú sữa mẹ.  

  • Tuyệt đối ko tự ý tìm thuốc cho trẻ lúc chưa mang chỉ định của chưng sĩ.

4. Xét nghiệm G6PD mang thể phát hiện bệnh thiếu men G6PD

4.1. Xét nghiệm định lượng G6PD

Để chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD một cách chuẩn xác nhất, những chưng sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm định lượng G6PD mang trong thân thể.

Cần làm xét nghiệm để chẩn đoán bệnh chuẩn xác

xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân của trẻ được lấy trên giấy thấm chuyên dụng nhằm đảm bảo kết quả chuẩn xác. 

Nếu kết quả men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, chưng sĩ mang thể chỉ định cho trẻ làm thêm một số loại xét nghiệm khác như là xét nghiệm tổng phân tích máu hay xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD hoặc xét nghiệm bilirubin máu tùy thuộc vào mỗi trường hợp bệnh nhi. 

Mục đích của loại xét nghiệm này là giúp khẳng định chuẩn xác về tình trạng thiếu hụt men G6PD của trẻ. Tuy nhiên, kết quả này mang thể chưa cho chúng ta biết rõ về tình trạng, mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó mang thể bị tác động bởi tình trạng sức khỏe hiện tại của bé, chẳng hạn như trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm bé mang thể đang ốm hoặc đang mắc phải một số bệnh lý khác. Một số bệnh nhi sẽ được yêu cầu xét nghiệm lại sau khoảng vài tuần. 

4.2. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Y khoa hiện đại mang thể phát hiện được khoảng 140 loại đột biến gen liên quan tới việc thiếu G6PD. Nhưng ở những nước Đông Nam Á, trong đó mang Việt Nam thì mới chỉ phân tích được một số loại đột biến gen phổ biến nhất. 

Thiếu men G6PD là bệnh mang tính di truyền

Loại xét nghiệm này ko gây tác động tới sức khỏe người bệnh nên bất kỳ độ tuổi nào cũng mang thể thực hiện. 

Từ kết quả xét nghiệm này, những chưng sĩ sẽ rõ về những loại đột biến gen mà bệnh nhân gặp phải để đưa ra những thẩm định và tìm ra phương pháp điều trị, chăm sóc hợp lý nhất.

Xét nghiệm xác định đột biến gen cũng chỉ cần làm duy nhất một lần. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những liên hệ y tế xét nghiệm men G6PD uy tín nhất tại Hà Nội và những tỉnh thành phía Bắc. Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, mang tới kết quả một cách nhanh chóng và chuẩn xác.

Nếu bạn đang cần những thông tin về bệnh thiếu men G6PD và muốn thực hiện  xét nghiệm G6PD, hãy liên hệ với MEDLATEC qua tổng đài 1900565656, chuyên gia của chúng tôi sẽ tư vấn chi tiết hơn cho bạn.