Chứng thấp lùn: nguyên nhân là do đâu?

Chiều cao vốn là một vấn đề luôn được quan tâm, đặc trưng là với phụ huynh và lứa tuổi vị thành niên. Chúng ta đều biết chiều cao bị chi phối bởi nhiều yếu tố, như dinh dưỡng, vận động và di truyền. Vậy nguyên nhân nào gây ra chứng thấp lùn? Người lùn với gặp vấn đề sức khỏe nào khác những người thường nhật hay ko? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu về tình trạng này nhé.

Tổng quan

Chứng thấp lùn là một tình trạng gây di truyền hoặc do mắc phải bệnh lý. Về cơ bản, chứng thấp lùn được quy ước là lúc chiều cao người trưởng thành dưới 147 cm. Trung bình, những người mắc chứng thấp lùn với chiều cao vào khoảng 122 cm.

Chứng thấp lùn với thể do di truyền hoặc do bệnh lý

Với rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng thấp lùn. Về cơ bản, tình trạng này được chia làm hai nhóm chính.

  • Lùn ko tương thích. Tình trạng ko tương thích xảy ra ở những phòng ban thân thể. Với những phòng ban nhỏ, ngắn hơn người thường nhật, trong lúc những phần thân thể khác với kích thước tương đương hay to hơn trung bình. Nói cách khác, tỷ lệ thân thể của họ ko tương thích. Những bệnh lý gây ra lùn ko tương thích là do sự ức chế quá trình phát triển của xương.
  • Lùn tương thích. Tỷ lệ thân thể ở người lùn tương thích giống như người thường nhật. Những phòng ban trên thân thể họ đều nhỏ, hay với kích thước khá tương hợp với nhau. Những bệnh lý gây lùn tương thích xảy ra ngay lúc sinh hay ở thời kỳ trẻ nhỏ, hạn sự phát triển của toàn bộ thân thể.

Từ “người lùn” với thể khá nhạy cảm đối với một số người. Với thể họ cảm thấy khó chịu với tên gọi đó đặt ra cho họ. Do đó, hãy khéo léo lúc trò chuyện với những người với rối loạn này. Bạn cũng nên phân biệt chứng thấp lùn với tình trạng thấp do di truyền. Nhiều người do cơ địa của họ, sự phát triển xương là thường nhật nhưng vẫn với chiều cao thấp hơn trung bình.

Biểu hiện của chứng thấp lùn

Những biểu hiện của tình trạng này khá phổ quát, tùy thuộc vào thể bệnh lý gây thấp lùn.

Lùn ko tương thích

Hầu hết người với chứng thấp lùn là lùn ko tương thích. Thường những người này với phần thân mình với kích thước thường nhật, nhưng những chi lại ngắn. Tuy nhiên, cũng với những trường hợp với thân người ngắn nhưng chi lại dài hơn (theo tỷ lệ, chi vẫn ngắn hơn thường nhật, nhưng do thân người ngắn nên chi cảm thấy dài hơn).

Hầu hết những người lùn ko tương thích đều với năng lực trí tuệ thường nhật. Nguyên nhân thường gặp nhất của lùn ko tương thích là loạn sản sụn. Đặc điểm của bệnh lý này được mô tả dưới đây.

  • Thân người với kích thước trung bình.
  • Tay và chân ngắn, đặc trưng là đoạn cánh tay và đùi.
  • Ngón tay ngắn, thường với khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn.
  • Giới hạn vận động khớp khuỷu tay.
  • Đầu với kích thước to hơn theo tỷ lệ chiều cao thân thể. Trán rộng và mũi tẹt.
  • Chân vòng kiềng
  • Chiều cao trung bình lúc trưởng thành khoảng 122 cm
Hình ảnh phim X quang đãng của bệnh nhân với loạn sản sụn

Một nguyên nhân khác gây lùn ko tương thích là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC). Những đặc điểm của bệnh là:

  • Thân mình rất ngắn, cổ ngắn.
  • Tay và chân ngắn hơn trung bình, bàn tay và bàn chân với kích cỡ thường nhật.
  • Ngực rộng.
  • Hở hàm ếch.
  • Quái gở hông, xương chậu, bàn chân bị xoắn vặn.
  • Gặp vấn đề về thị lực và thính lực.
  • Viêm khớp và khó khăn trong việc vận động khớp.

Lùn tương thích

Những tình trạng bệnh lý xảy ra lúc sinh hoặc lúc trẻ còn nhỏ với thể gây tác động tới sự phát triển của toàn bộ thân thể. Những người này với đầu, tay, chân và thân người đều nhỏ, nhưng với tỷ lệ tương thích, kết hợp với nhau. Do gặp vấn đề trong quá trình tăng trưởng, một vài hệ cơ quan của họ với thể chưa được phát triển hoàn thiện.

Nguyên nhân thường gặp của lùn tương thích là thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH). Hormone tăng trưởng được tuyến yên sản xuất. Nếu trẻ thấp lùn thiếu hormone này, những cơ quan và xương sẽ ko thể phát triển đầy đủ. Những biểu hiện với thể là:

  • Trẻ với chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 3 trong biểu đồ tăng trưởng của trẻ.
  • Tốc độ phát triển chậm hơn so với lứa tuổi.
  • Dậy thì chậm hơn, hoặc thậm chí là ko dậy thì trong độ tuổi vị thành niên.
Trẻ thiếu hormone tăng trưởng với chiều cao thấp hơn trung bình so với tuổi

Lúc nào thì nên đi khám?

Những tín hiệu của lùn ko tương thích thường xuất hiện ngay từ lúc mới sinh hoặc rất sớm sau lúc trẻ ra đời. Trong lúc đó, lùn tương thích thường ko xuất hiện ngay tức thời. Hãy đưa trẻ đi khám ngay nếu như bạn với bất kỳ lo lắng nào về sự phát triển của trẻ.

Nguyên nhân của tình trạng này là gì?

Hầu hết chứng thấp lùn đều liên quan tới rối loạn di truyền. Hiện nay, người ta vẫn chưa tìm ra tất cả những nguyên nhân gây bệnh. Những đột biến ngẫu nhiên từ tinh trùng của bố hay trứng của mẹ với thể gây ra chứng thấp lùn.

Loạn sản sụn

Khoảng 80 % người mắc loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ với chiều cao trung bình. Tuy nhiên, cha hoặc mẹ của họ với một gen bị đột biến gây bệnh. Người bệnh lúc với con cũng với thể truyền gen đột biến này cho thế hệ sau.

Hội chứng Turner

Đây là một hội chứng chỉ gặp ở nữ giới. Những người với hội chứng Turner với bộ thể nhiễm sắc thiếu mất một thể nhiễm sắc nam nữ X. Tình trạng này cũng gây ra chứng thấp lùn.

Hội chứng Turner cũng là một nguyên nhân gây thấp lùn

Thiếu hụt hormone tăng trưởng

Nguyên nhân gây thiếu nội tiết tố này với thể là do di truyền hoặc chấn thương. Tuy nhiên, hầu hết những trường hợp thiếu hormone đều ko tìm ra nguyên nhân.

Những nguyên nhân khác

Một số nguyên nhân hiếm gặp hơn như những rối loạn di truyền, suy dinh dưỡng hay thiếu những hormone khác. Thỉnh thoảng nguyên nhân ko được tìm thấy.

Chứng thấp lùn với gây ra biến chứng nào ko?

Những biến chứng của chứng thấp lùn rất phổ quát. Tuy nhiên, ko phải lúc nào những biến chứng này cũng xuất hiện.

Lùn ko tương thích

Đặc điểm của cấu trúc xương sọ, cột sống và chi với thể gây ra một số vấn đề sau:

  • Chậm phát triển vận động ở trẻ nhỏ. Trẻ với thể chậm biết bò, chậm biết đi.
  • Thường xuyên viêm tai và với nguy cơ điếc cao hơn người thường nhật.
  • Chân vòng kiềng.
  • Ngưng thở lúc ngủ.
  • Gia tăng sức ép lên tủy sống tại nền sọ.
  • Não úng thủy.
  • Tư thế lưng, cổ ko thẳng, gù lưng, dẫn tới đau lưng hoặc khó thở.
  • Hẹp khe đốt sống, với thể gây đau hay tê ở hai chân.
  • Viêm khớp.
  • Tăng cân làm nặng thêm những vấn đề của xương khớp và cột sống.

Lùn tương thích

Những bệnh nhân lùn tương thích thường gặp vấn đề do hệ cơ quan chưa phát triển hoàn chỉnh. Ví dụ như vấn đề tim mạch xuất hiện ở bệnh nhân với hội chứng Turner với thể với biểu hiện khá nghiêm trọng. Sự phát triển sinh dục cũng bị rối loạn ở bệnh nhân thiếu hụt hormone hay với hội chứng Turner. Điều này gây tác động tới sự phát triển thể chất lẫn chức năng xã hội.

Biến chứng lúc mang thai

Phụ nữ lùn ko tương thích với thể gặp một số vấn đề về hô hấp lúc mang thai. Hầu như những trường hợp sinh đều cần phải mổ bắt con. Nguyên nhân là do cấu trúc xương chậu ko cho phép sinh thường.

Vấn đề về xã hội

Những người với chứng thấp lùn thường tự ti về tình trạng của mình. Họ gặp trắc trở trong vấn đề mà mọi người coi họ là “người lùn”. Một số người với thể cảm thấy bị xúc phạm lúc bị gọi tương tự. Do đó, những người với tình trạng này thường gặp vấn đề về sự tự trọng và tác động tới khả năng làm việc cũng như giảm chất lượng cuộc sống.

Trẻ em mắc chứng thấp lùn cũng dễ bị bạn bè trêu chọc. Điều này với thể dẫn tới sự kỳ thị, cô lập và tác động tới sự phát triển tư cách của trẻ.

Cách chẩn đoán chứng thấp lùn

Bác bỏ sĩ sẽ giám định nhiều yếu tố để xem trẻ với mắc chứng thấp lùn hay với những rối loạn tương tự hay ko. Trong một số trường hợp, bệnh với thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai qua siêu thanh.

Để chẩn đoán bệnh, chưng sĩ với thể:

  • Đo kích thước thân thể. Đối với trẻ nghi ngờ mắc bệnh, chưng sĩ sẽ đo và ghi lại những chỉ số thân thể. Điều này giúp phát hiện thất thường trong quá trình tăng trưởng của thân thể.
  • Quan sát ngoại hình. Những đặc điểm ngoại hình đặc trưng với thể xuất hiện do một số nguyên nhân nhất định.
  • Xét nghiệm hình ảnh học. Những kỹ thuật như chụp X quang đãng, CT scan hay MRI với thể được sử dụng trong những tình huống nhất định. Tùy thuộc vào đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân gợi ý mà chưng sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm thích hợp.
  • Xét nghiệm di truyền. Được làm lúc với yêu cầu tư vấn di truyền hay khảo sát thể nhiễm sắc.
  • Tiền sử gia đình. Xác định xem tình trạng này với liên quan tới di truyền trong gia đình hay ko.
  • Xét nghiệm hormone. Đo lường nồng độ hormone tăng trưởng và những hormone khác.

Do rối loạn này với thể do nhiều nguyên nhân gây ra, và tác động tới nhiều hệ cơ quan nên với thể cần tới sự phối hợp từ những chuyên khoa khác nhau. Với thể cần tới chưng sĩ nội tiết, tai mũi họng, cơ xương khớp, tim mạch, mắt, thần kinh, thần kinh, vân vân.

Phương pháp điều trị

Mục tiêu điều trị là làm tối ưu hóa những chức năng thân thể và tăng khả năng tự lập. Hầu hết những giải pháp điều trị ko làm cải thiện chiều cao, nhưng giúp giảm những triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và phòng ngừa biến chứng.

Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật với thể giúp chỉnh sửa lại một số thất thường như:

  • Điều chỉnh hướng tăng trưởng của xương
  • Làm ổn định và chỉnh hình cột sống
  • Tăng kích thước khe đốt sống để tránh tác động tới tủy sống và rễ, dây thần kinh
  • Điều trị não úng thủy nếu với

Liệu pháp hormone

Nếu nguyên nhân gây thấp lùn là do thiếu hormone, bổ sung hormone với thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp này cần sử dụng kéo dài cho tới lúc đạt chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành.

Hormone tăng trưởng (GH) là một trong những liệu pháp điều trị chứng thấp lùn

Liệu pháp điều trị hormone cũng tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Những bé gái với hội chứng Turner thường được bổ sung estrogen và nội tiết tố cần thiết để với thể phát triển đặc tính sinh dục. Việc điều trị cũng thường kéo dài tới thời khắc mãn kinh.

Đối với bệnh loạn sản sụn, việc điều trị bổ sung GH ko làm tăng thêm chiều cao. Phu huynh hãy lưu ý điều này nhé.

Những lời khuyên dành cho người mắc chứng thấp lùn

  • Giữ tư thế đúng. Hãy chú ý tới tư thế của bản thân, tránh làm tổn thương cột sống.
  • Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh. Tránh tăng cân. Béo phì với thể gây ra nhiều tác động tiêu cực tới sức khỏe, đặc trưng là với người thấp lùn.
  • Thường xuyên vận động thể lực. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia để với chế độ tập luyện thích hợp.
  • Tái khám và theo dõi sức khỏe thường xuyên.

Chứng thấp lùn là một rối loạn về phát triển kích thước thân thể. Tình trạng này với thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cũng như tâm ý xã hội, làm tác động khá to tới cuộc sống người bệnh. Nếu thấy con bạn với những biểu hiện thất thường như bài viết đã mô tả, hãy đưa bé đi khám nhé. Việc chẩn đoán và điều trị từ sớm với thể cải thiện những triệu chứng bất lợi và phòng ngừa biến chứng.